Monday, April 19, 2010

Projet Annabel Robitaille - Syndrome CHARGE

Bonjour à tous,

Un ami à moi a besoin d'aide. Leur fille est née avec le syndrome de CHARGE. Durant 10 mois, elle à déjouer la mort à Sainte-Justine. Elle est enfin retourné à la maison depuis, mais sa mère a dû quitter son emploi pour s'occuper de leur fille Annabel à temps plein. Dernièrement, des problèmes de moisissure (très problématique pour Annabel) oblige des rénovation estimé à 50 000$ sur la maison. Il est possible de faire un don en ligne sécuritairement via le site de Sainte-Justine. Un concert bénéfice auras aussi lieu au Palace de Granby le 24 mai. La soirée sera animée par Bruno Landry et plusieurs artistes reconnus, dont Jean-Marc Chaput, Martin Dubé, Dan Bigras et Hugo Lapointe ont déjà accepté de participer au spectacle. Les billets pour le spectacle sont au prix de $ 28.50.

Site officiel du projet Annabel Robitaille
http://www.annabelrobitaille.com/

Lien vers la page de don via Sainte-Justine
http://activites.fondation-sainte-justine.org/fr/groupes/v/c1563567a4

Spectacle bénéfice à Granby
http://www.palacedegranby.com/billet/spectacle/spectacles/annabel-robitaille/projet-annabel-robitaille.aspx?DateID=231


Annabel est née le 5 septembre 2008 avec une maladie rare : le syndrome CHARGE, maladie qui atteint environ 1 enfant sur 100 000. Arrêt respiratoire, réanimation cardiaque, intubation, mise sous oxygène, telles ont été ses premières minutes de vie. Elle avait 12 heures de vie quand l’ambulance du CHU Ste-Justine est venue la chercher à l’hôpital de Granby. Son arrivée à la maison avec sa famille s’est produite seulement le 22 juillet 2009.

Après plusieurs opérations et 10 mois et demi à Ste-Justine, Annabel est avec nous depuis 8 mois. Malgré sa trachéostomie, sa gastrostomie et toutes ses anomalies dûes au syndrome, son évolution est constante. Ayant souvent frôlé la mort de près, elle se bat depuis sa naissance. C’est maintenant notre tour ...

Depuis Noël, ils avons découvert des moisissures dans la chambre d’Annabel et ailleurs dans la maison, ce qui est très dangereux pour la demoiselle à la santé fragile. Une infiltration d’eau dans la toiture laisse aussi entrevoir la présence de moisissures dans l’entretoit. Le coût des réparations est estimé a environ 50 000 $ et ils n'ont pas les moyens de les réaliser. Toutefois, il est primordial de réparer et d’assainir la maison dès que possible avant que l’état de santé d’Annabel n’en souffre et qu’elle soit de nouveau hospitalisée à long terme.

Le syndrome CHARGE est en fait un acronyme :

C pour Colobomes (yeux),
H pour Heart (cœur),
A pour Atrésie des choanes (nez),
R pour Retard global de développement,
G pour organes Génitaux et
E pour Ear (oreilles).

Heureusement, Annabel ne possède pas toutes ses anomalies et celles qu’elle a ne sont pas toutes aussi sévères les unes que les autres. D’autres problèmes se rajoutent à la condition d’Annabel et découlent du syndrome dont elle est atteinte :

- Une malformation au larynx l’empêchait de respirer normalement. Suite à deux opérations pour corriger la situation, il lui était encore impossible de respirer tout à fait par elle-même alors en février 2009, son ORL a procédé à une trachéostomie (trou dans la gorge pour laisser passer l’air) qu’elle a toujours en ce moment et pour encore plusieurs mois et/ou années selon comment elle évoluera.

- Une absence du réflexe de déglutition servant à s’alimenter. N’ayant pas assez de forces pour respirer normalement, Annabel n’était pas en mesure de téter quoi que ce soit pour se nourrir alors dès sa naissance, elle a été alimentée par gavage au moyen d’un tube passant par le nez et se rendant à l’estomac.

Encore maintenant, elle est toujours gavée mais au moyen d’une gastrostomie (bouton donnant accès à l’estomac) plutôt qu’à l’aide du tube naso-jéjunal. Lui apprendre ce qu’est de la nourriture sera l’un des prochains défis si les médecins donnent leur accord dans les prochains mois.
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- La trachéostomie étant une ouverture pratiquée plus bas que les cordes vocales, il n’y a pas d’air qui passe au travers d’elles. En conséquence, Annabel n’émet aucun son, aucun bruit, aucun pleur. Annabel a 18 mois et nous ne l’avons jamais entendue pleurer. Cela a pour effet que les parents doivent avoir en tout temps un contact visuel avec elle afin de s’assurer qu’elle va bien.

- L’ensemble des handicaps d’Annabel font que nous devons lui apporter des soins 24 heures sur 24, 7 jours sur 7. Il faut notamment nettoyer la trachéostomie, l’hydrater pour ne pas que les sécrétions durcissent et obstruent l’entrée d’air, aspirer les sécrétions qu’Annabel ne parvient pas à tousser ou à éternuer correctement par elle-même, etc. Il faut aussi s’occuper de ses gavages, de ses exercices quotidiens de physiothérapie et de tous ses rendez-vous médicaux qui sont nombreux, tant à Granby qu’au CHU Ste-Justine.

Je vous remercie !

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